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El Garrahan y el Conicet estudiarán enfermedades congénitas complejas

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Se trata de una investigación para la detección y tratamiento de enfermedades relacionadas con la producción alterada de hormonas esteroideas.

El Garrahan se asoció con dos centros de investigación dependientes del Conicet para llevar adelante un estudio sobre enfermedades congénitas complejas, según anuncio ese centro de infantil del barrio porteño de Parque de los Patricios.

Se trata de un trabajo encarado con el Centro de Investigaciones en Bionanociencias (Cibion) y el Centro de Investigaciones Endocrinológicas “Dr. César Bergadá” (Cedie), para la detección y tratamiento de enfermedades relacionadas con la producción alterada de hormonas esteroideas.

Estos centros de estudios pertenecientes al Conicet pondrán a disposición equipos y asesorarán a personal del pediátrico en el uso y la aplicación de técnicas de espectrometría de masas.

Este enlace surgió en el marco del Programa ImpaCT.AR, una convocatoria orientada a la promoción de iniciativas conjuntas entre instituciones científico-tecnológicas y organismos públicos como ministerios nacionales, empresas públicas, gobiernos provinciales, gobiernos municipales, entre otros.

El Garrahan presentó un proyecto para realizar una confirmación diagnóstica y tratamiento oportuno de las distintas patologías asociadas en pacientes pediátricos que sufren trastornos endocrinos como la familia de hiperplasias suprarrenales, entre otras.

Para ello, se requirió la colaboración de especialistas que asesorarán a las y los profesionales del Garrahan a desarrollar una metodología de medición de hormonas esteroideas mediante la utilización de la técnica de cromatografía líquida de ultra alta performance acoplada a espectrometría de masas en tándem.

“El Servicio y Laboratorio de Endocrinología del Garrahan recibe derivaciones de pacientes de todo el país para diagnóstico y tratamiento de enfermedades relacionadas con la síntesis alterada de hormonas esteroideas”, comentó Juan Manuel Lazzati, bioquímico y jefe de Clínica del Laboratorio de Endocrinología del Garrahan.

“Si bien los métodos de laboratorio han evolucionado en las últimas décadas mejorando su sensibilidad y especificidad, todavía persisten dificultades importantes en los inmunoensayos utilizados, sobre todo en cuanto a especificidad, es decir, la capacidad de reconocer únicamente al compuesto deseado”, se explayó.

Y agregó: “El poder ajustar estos métodos llevará a resultados más confiables, beneficiando a los pacientes con diagnósticos certeros adecuados en el momento justo, para que el tratamiento y seguimiento puedan ser los más convenientes en cada caso”.

La detección y tratamiento temprano de enfermedades pediátricas tiene como fin implementar tratamientos oportunos que puedan prevenir discapacidades irreversibles en las y los recién nacidos.

La pesquisa neonatal es un método sencillo incluido en los programas preventivos de la a nivel  y se realiza a partir de la obtención de una muestra de sangre del talón del bebé. Así, en ausencia de signos y síntomas clínicos evidentes, este análisis permite curar o reducir significativamente la morbilidad, mortalidad y discapacidades asociadas.